You are here:   ГлавнаяО гемофилии

Царская болезнь

tsarevich-alexei«Царская болезнь» – такой поэтический эпитет название гемофилия получила за то, что в старину была достаточно распространена в королевских семьях Европы. Самой известной носительницей гемофилии была королева Виктория. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории Леопольд, а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича.

В нашем сознании любое упоминание о гемофилии неизменно ассоциируется с образом цесаревича Алексея — сына последнего российского императора Николая II.

Алексей был болен гемофилией, унаследовав ее от матери — императрицы Александры Федоровны.

Как гласит история, монаршие родители старались максимально уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом посвященных в тайну болезни людей и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе.

Некоторые склонны считать именно гемофилию «виновницей» последовавших известных исторических событий прошлого века.

В начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность и качество жизни больного гемофилией в развитых странах ничем не отличается от продолжительности жизни здорового человека.

В Украине продолжительность жизни больных гемофилией не превышает 50-ти лет.

Решение такой серьезной проблемы, как гемофилия, невозможно без обеспечения качественными лекарственными средствами.

 

Гемофилия — проблема медицинская

Гемофилия — наследственное заболевание (ген гемофилии связан с Х-хромосомой), в основе которого лежит дефицит факторов свертываемости крови, проявляющееся массивными кровотечениями при травмах и операциях, а также спонтанными кровотечениями (внутримышечными, внутрисуставными, внутричерепными, желудочно-кишечными и т.д.).

hemophilia1Решающим условием, определяющим качество жизни и возможности успешной остановки кровотечений и профилактики тяжелых поражений опорно-двигательного аппарата, является проведение полноценной заместительной терапии препаратами, содержащими факторы свертываемости крови.

При отсутствии адекватного лечения у больного развивается стойкая инвалидность, довольно часто массивные кровотечения являются причиной летального исхода.

В современной практике лечения гемофилии используются плазменные и рекомбинантные факторы свертываемости.

Для получения одной дозы концентрата антигемофильного фактора VIII из плазмы используется донорская кровь нескольких тысяч доноров. Неудивительно, что при этом наблюдается чрезвычайно высокий процент инфицирования больных, получающих плазменные препараты, вирусами гепатитов В, С, иммунодефицита человека, прионов. Также не исключается возможность трансмиссии неизвестных современной науке возбудителей. Кроме того, применение плазменных препаратов часто сопровождается повышением уровня нейтрализующих антител. Все это в комплексе отрицательно влияет на эффективность лечения заболевания и на прогноз жизни этих пациентов.

Поэтому во всем мире имеет место тенденция к замене препаратов на основе плазмы крови рекомбинантными (генно-инженерными). Например, рекомбинантные факторы назначаются в Канаде в 98 % случаев, в США — в 86 %, в странах Европы — в 78 %.

Клиническая картина

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечения из перевязанной пуповины у новорождённых, кефалогематома, кровоизлияния под кожу. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляют после года, когда ребёнок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Гемофилии свойственен гематомный тип кровоточивости, для которого характерны гемартрозы, гематомы, отсроченные (поздние) кровотечения.

  • x 9823f460Типичный симптом гемофилии - кровоизлияния в суставы (гемартрозы), очень болезненные и нередко сопровождающиеся высокой лихорадкой. Чаще страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы, реже - плечевые, тазобедренные и мелкие суставы кистей и стоп. После первых кровоизлияний кровь в синовиальной полости постепенно рассасывается, функция сустава восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще, а затем прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется, развивается анкилоз. Кроме гемартрозов при гемофилии возможны кровоизлияния в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам, декальцинации костей.
  • Для гемофилии характерны обширные кровоизлияния, имеющие тенденцию к распространению; часто возникают гематомы - глубокие межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают интенсивные боли.
  • Гемофилии свойственны продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, дёсен, полости рта, реже ЖКТ, почек. К тяжёлым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. Опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как они могут привести к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжёлым поражениям ЦНС.
  • Особенность геморрагического синдрома при гемофилии - отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести заболевания; это связано с тем, что первичную остановку кровотечения осуществляют тромбоциты, содержание которых не изменено.
  •  sg CVTU-bws 9IEG9TjgyBY  HiUbBzH1818  PmhWkLZkJlo
    5QNCqjCErqghttp://hemophilia.net.ua/administrator/index.php?option=com_jce&view=editor&layout=plugin&plugin=imgmanager_ext&wf847033fa6acc693d79bfa4b9d596a8de=1&component_id=22#popups_tab 6EcsVlFA4tA
    fnZFtNCKwS8
    -YzP7SveU8I


Проблема психологическая

Гемофилия — проблема психологическая и социальная

Помимо сугубо медицинского гемофилия имеет огромнейшее психологическое и социальное143872 значение. Как уже было сказано, страдающие гемофилией подвержены высокому риску инфицирования вирусными гепатитами В, С и ВИЧ, если в лечении широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови.

Необходимо отметить, что осложнения заболевания (прежде всего, артропатии) сопровождаются очень сильными болями. Частое проявление болевого синдрома и применение для его подавления сильнодействующих обезболивающих препаратов приводит больных к зависимости от анальгетиков.

Кровотечения, связанные с гемофилией, создают трудности родителям и семьям, вынужденным бороться с этим нарушением. Дети, страдающие гемофилией, имеют стойкое нарушение системы гемостаза, сопровождающееся ограничением их жизнедеятельности в течение всей жизни. У нас в Украине, начиная с самого детсва больных гемофилией постоянно оберегают, поэтому ребёнок не может жить и играть как обычные дети, ему неизвестны радости подвижных игр, игр со сверстниками, даже обучение проводится на дому. В дальнейшем появляются психологические проблемы, их сопровождает страх остаться без своевременной медицинской и необходимой социальной помощи, преследует страх возможного летального исхода.


Гемофилия в мире

Как решается вопрос гемофилии в мире?

Наглядный пример тому, как следует лечить гемофилию, демонстрируют большинство европейских стран, где благодаря применению поддерживающих мер путем частых регулярных инъекций недостающего фактора свертываемости крови продолжительность жизни таких пациентов значительно увеличилась, а ее качество существенно улучшилось.

Во всем мире гемофилия признана социальным заболеванием, именно государство ответственно за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемофильными факторами свертываемости крови. Такая система эффективно работает в странах Европы, где созданы специальные реестры, в которых ежегодно фиксируется общее количество страдающих коагулопатиями, в том числе гемофилией А. Согласно данным этих регистров, больные обеспечиваются необходимыми препаратами в достаточном количестве уже с детства. Организованное на высоком уровне медико-генетическое консультирование позволяет оценивать риск рождения ребенка с гемофилией и обеспечивать его необходимыми препаратами уже с первых минут после рождения. Обсуждаются возможности пренатальной диагностики с исследованием кариотипа плода.

Перспективным в этих странах считается такое направление лечения гемофилии, как терапия на дому. И оно вполне осуществимо с приходом на мировой фармацевтический рынок таких инновационных рекомбинантных факторов свертываемости крови, как Коджинейт ФС .
Как Украина решает проблему гемофилии?

К большому сожалению, в Украине больные гемофилией не могут рассчитывать на полное обеспечение лекарственными препаратами, а применяемые для их лечения свежезамороженная плазма и криопреципитат представляют собой реальную опасность ВИЧ-инфицирования и заражения вирусными гепатитами (90–98 % украинских больных гемофилией инфицированы вирусами гепатита В, С и D, а у 5 % больных диагностируется персистирующий вирусный гепатит).

И по сей день лечение гемофилии в нашей стране остается симптоматическим с использованием плазменных факторов.

Наряду с отсутствием достаточного финансирования в Украине в отличие от европейских стран отсутствует четко спланированная система медико-генетического консультирования, что не позволяет эффективно осуществлять пренатальную диагностику гемофилии и планировать рождение здоровых детей в семьях, где есть больные гемофилией. Отдельного рассмотрения требует вопрос медико-профессиональной реабилитации больных гемофилией.

Таким образом, проблема обеспечения современными антигемофильными факторами настолько актуальна для Украины, что требует незамедлительного решения.

Со своей стороны, больные гемофилией осознают важность своей активной социальной позиции для получения доступа к полноценной заместительной терапии.

Хочется верить, что в скором будущем в Украине больные гемофилией не будут отгорожены от общества «высоким забором», и перестанут быть изгоями, а государство наконец протянет руку помощи и предоставит нашим согражданам возможность полноценно жить со своей болезнью.

 

Лечение

caplyДаже при относительно лёгких, следовательно и при среднетяжелых степенях заболевания, обильные кровотечения возникают в результате травмы, любых хирургических манипуляций и после инвазивной стоматологии. А при самой тяжелой степени заболевания все кровотечения возникают обычно сами, спонтанно. Как правило, все эти кровоизлияния возникают в суставы или мышцы. Если своевременно не остановить начавшееся кровотечение, то возникает боль, отёк, повреждение и разрушение суставов.

В Украине

caplyПо всем официальным данным, все нужное количество жизненно необходимого больным плазменного фактора свертываемости крови, используемого во всем мире, в Украине составляет только 24-26% от необходимого. По словам самих же больных, получить лекарство бесплатно от государства практически невозможно: врачи не могут раздать для профилактики весь «неприкосновенный запас», если не уверены, что его тут же пополнят. Ситуация оставляет желать лучшего и пока надежд на ее улучшения нет.

О нас

caplyНас более 2600 больных гемофилией. Включая взрослых, которые не доживают до своего преклонного возраста, и наших детей, которые становятся инвалидами. А также мы - это мамы и родственники больных, это просто сочувствующие и помогающие выжить больным гемофилией в нашей стране. Мы - это все те люди, кто пережил и переживает боль своих родных, близких и просто знакомых. Мы - это те кто старается хоть чем то и хоть как то помочь больным гемофилией в наше достаточно непростое время.


Благотворительный Проект ЖИЗНЬ